L'anemia mediterranea: i sintomi

Pubblicato il 18/10/2018

anemia mediterranea

Anemia mediterranea: cos'è?

L'anemia mediterranea, detta anche beta-talassemia major, è una malattia del sangue che provoca la distruzione dei globuli rossi. Si tratta di una patologia di carattere ereditario, nota anche come anemia di Cooley, piuttosto grave e causata da un difetto genetico. Questo provoca una precoce distruzione dei globuli rossi, una minor presenza di emoglobina (la componente dei globuli rossi adibita al trasporto dell'ossigeno nel sangue) e quindi di una ridotta ossigenazione di cellule, tessuti, organi e muscoli. I pazienti affetti da anemia mediterranea si devono quindi sottoporre a frequenti trasfusioni di sangue.

Le origini della malattia

Come racconta l'articolo di Humanitas, il nome di questa malattia si deve alla sua grande diffusione tra i Paesi che si affacciano sul Mar Mediterraneo, fra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente, e nella maggioranza dei casi in luoghi paludosi. In Italia, ad esempio, la regione più colpita da tale patologia è la Sardegna. L'anemia mediterranea è anche detta beta-talassemia poiché determinata dal cambiamento dei geni che regolano la produzione di una delle due proteine che compongono l'emoglobina, in questo caso risulta alterata la composizione delle catena beta.

Le cause dell'anemia di Cooley sono da ricercarsi in un difetto genetico tramandato da genitore in figlio. Questa compromette in modo serio la produzione delle proteine che compongono l'emoglobina, causando problemi nell'ossigenazione di organi, tessuti e muscoli. Questa si può presentare in forma più o meno grave, perché viene classificata anche come minor e major.

I sintomi dell'anemia di Cooley

I primi sintomi di una severa anemia mediterranea il neonato li presenta circa attorno ai 2 anni di vita. Sin dalla nascita questo può però soffrire di ittero e scarso accrescimento. Successivamente possono comparire i tipici sintomi, quali: debolezza, pallore, crescita lenta, deformità alle ossa del viso, urine scure, gonfiore addominale e, talvolta, anche un ingrossamento della milza (nota anche come splenomegalia).

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